El IMOMA se consolida como un referente internacional en los últimos avances en el campo de la genómica

Por Carmen González Casal · Fotos: Manuel Vilches

El pasado 4 de febrero el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA) y la Escuela Politécnica Federal de Zúrich (ETH Zúrich) frmaron un acuerdo para impulsar, desde Asturias, avances cualitativos en el desarrollo y la aplicación de la genómica clínica. El Dr. Juan Cadiñanos, director científco del IMOMA y coordinador del proyecto, y el Dr. Daniel J. Stekhoven de ETH ratifcaron sus frmas en un acto presidido por el consejero de Ciencia, Innovación y Universidad del Gobierno del Principado, Borja Sánchez, sensible a la necesidad de crear vasos comunicantes entre investigación e innovación y entre la academia y la industria. La Fundación María Cristina Masaveu Peterson fnanciará este proyecto de innovación con el objetivo de impulsar la medicina personalizada y contribuir a mejorar la salud de los asturianos. Desde «Medicina Asturiana» conversamos con el Dr. Juan Cadiñanos para que nos explique el alcance de este proyecto, que supone un paso más en la oferta de medicina personalizada que lleva realizando el IMOMA en Asturias desde hace años. —Como director científco del IMOMA y coordinador del proyecto, ¿nos puede explicar en qué se concreta, para que todos los asturianos sepan lo que tenemos aquí cerca, sin necesidad de viajar muy lejos? —El IMOMA con el mecenazgo de la Fundación María Cristina Masaveu Peterson, se ha consolidado como un referente en la traslación a los pacientes, de los últimos avances en el campo de la genómica, desarrollando herramientas capaces de encontrar la causa genética de

la enfermedad en familias con cáncer hereditario y en niños y adultos con sordera y/o ceguera de origen genético. Los resultados obtenidos con esas herramientas muestran que el diagnóstico genético ya no solo es crucial para la planifcación familiar o la prevención, sino que cambia el manejo de los pacientes e, incluso, permite ofrecerles nuevas opciones de tratamiento que sin saber la causa exacta de la enfermedad sería imposible identifcar. La secuenciación del ADN de nueva generación disponible en el IMOMA ha supuesto un gran avance en el estudio de enfermedades complejas con una base genética —como el cáncer—y es clave para impulsar la medicina de precisión en nuestro sistema sanitario. Sin embargo, la gran cantidad de datos que genera ha creado la necesidad de mejorar y expandir los recursos informáticos asociados. Los nuevos secuenciadores pueden generar cientos de gigabytes en bruto en apenas unas horas y estos datos hay que almacenarlos, analizarlos y, lo más importante, interpretarlos y determinar la relevancia que tienen en el contexto de la enfermedad de cada paciente. Este último paso de interpretación clínica es, actualmente, el mayor cuello de botella para el avance de la medicina personalizada de precisión, siendo un reto al que se enfrentan todas las instituciones que trabajan en este campo. Para superarlo, el IMOMA se asocia desde Asturias con ETH Zúrich. —¿Por qué con la Escuela Politécnica Federal de Zúrich, ETH Zúrich? —ETH Zúrich es líder en el desarrollo de tecnologías como la inteligencia artifcial y está considerada la mejor universidad de la Europa continental. Por sus aulas han pasado veintiún premios Nobel, entre los que se encuentra Albert Einstein. —¿Qué aporta este acuerdo a la experiencia que tiene el IMOMA de hacer tratamientos a la medida de cada persona? —La experiencia del IMOMA en este nuevo modo de hacer medicina, en el que las enfermedades y los tratamientos se hacen a medida de cada persona, y el liderazgo de ETH Zúrich en el desarrollo global de herra

mientas de análisis de datos basadas en las tecnologías más vanguardistas han hecho posible la cristalización de este proyecto, denominado ICARuS (Interpretación Clínica Automatizada de Resultados de Secuenciación Masiva). ICARuS permitirá, mediante la automatización de procesos, reducir el tiempo necesario para interpretar el signifcado clínico de los datos genómicos. Médicos y pacientes de Asturias y de todo el ámbito nacional se benefciarán de esta apuesta por las últimas tecnologías para logar el máximo aprovechamiento de la información contenida en el genoma en el menor tiempo posible. —No cabe duda de que el salto de calidad en la tecnología disponible es signifcativo, ¿qué conlleva consigo? —Efectivamente, al dar un salto de calidad en la tecnología disponible tanto los costes como los tiempos de entrega de resultados se reducirán, aumentando a su vez la robustez de los hallazgos de las pruebas genéticas, facilitando la integración de estas pruebas en la consulta del especialista y haciendo accesible la medicina personalizada.Además del desarrollo de nuevas herramientas bio informáticas, este proyecto contempla la movilidad de investigadores entre ambas instituciones y se alinea con los objetivos de la nueva Consejería de Innovación, Ciencia y Universidad, que implican tanto el fomento de alianzas internacionales como la misión de investigación de envejecimiento activo (el envejecimiento es el principal factor de riesgo para el desarrollo del cáncer).