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pena por no saber a qué enfrentarme. Lo desconocido me inmovilizó, pero el estudio final disminuyó 50 % mi ansiedad y angustia. Lo que sucedería en largo o corto plazo me daba esperanza, pero hoy en día entiendo que el desarrollo de Amanda depende de cada uno de los seres que la rodean.
Ese mismo día comenzamos a trabajar con estimulación temprana, fonoaudiología, kinesiología y terapia ocupacional para que Amanda no se retrasara en su desarrollo. Queríamos un diagnóstico más certero, y pasaron meses para obtener el resultado de un estudio cariotipo, pero el análisis microarray arrojó algo concreto: síndrome de microdeleción 15Q 12.3Q 13.2. En el mundo existen 150 casos y cada deleción presenta características diferentes. Amanda considera TGD, hipotonía muscular, retraso en el lenguaje, retraso psicomotor y posibles problemas en el corazón. Luego de leer los resultados, reconozco que no sabía si llorar de alegría por tener una evaluación precisa o de
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FLUENTIAL NOVIEMBRE / DICIEMBRE 2017
Las personas llegan a nuestra vida en el momento preciso y debemos estar agradecidos por su bendición. La intención de compartir mi historia con ustedes no es por un desahogo personal ni un modo de hacer catarsis. El motivo es divulgar estas enfermedades singulares y raras, y lograr que algún día tengan apoyo gubernamental. Somos una familia normal y con propiedad digo que la vida nos presenta situaciones que podemos superar, que los amigos valen más que el dinero y ante eso quiero mencionar a todas las personas que han iluminado nuestro camino. Daniela Castillo, kinesióloga de Dinamed, fue nuestra primera angelita. Gracias a ella aprendimos cada ejercicio para trabajar en casa. En el Instituto Down de Concepción, la tía Dayana González y la tía Romina nos recibieron con mucho amor; ellas dedican su vida a trabajar con niños como Amanda y con otras condiciones especiales, estimulando su desarrollo con la ayuda de las familias.