RETT02 Investigación en síndrome de Rett
BOLETÍN PARA DONANTES Y FAMILIAS DE PACIENTES Información de los avances que San Juan de Dios realizó en el 2012 en la investigación en síndrome de Rett. ¡Gracias a la implicación de familias y entidades es posible mantener la esperanza!
INVESTIGACIÓN Tejiendo colaboraciones La actividad científica de San Juan de Dios entorno al síndrome de Rett ha permitido asistir a tres congresos internacionales y a un congreso nacional, publicar en tres revistas científicas, participar en “The Comprenhensive Guide to Autism” capítulo Epilepsy in Rett Syndrome y establecer colaboraciones con otros grupos de alcance internacional (IDIBELL: Dr. Esteller, Dra. Huertas / UBBellvitge: Dra. Alcantara / Instituto de Medicina Molecular de la Universidad de Lisboa: Dra. Duarte / Mynorix: Dr. Marc Martinell / Standford University de Estados Unidos). Comité científico de síndrome de Rett San Juan de Dios apuesta por la creación del Comité científico de síndrome de Rett, formado por médicos e investigadores del Hospital Sant Joan de Déu y representantes de la Obra Social San Juan de Dios, junto a miembros de la Asociación Catalana del síndrome de Rett y el Fondo Biorett. El objetivo es informar de las actividades realizadas y plantear nuevos proyectos que den respuesta a las necesidades de investigación.
VERANO 2013 RETT EN RED
miprincesarett.blogspot.com.es mitesororett.blogspot.com.es planetarett.blogspot.com.es rettandoalsindromederett.blogspot.com.es sensebarrerespetrer.blogspot.com www.enfermedades-raras.org www.fondobiorett.es www.fsjd.org www.fundaciocollserola.cat www.hsjdbcn.org www.mimundorett.com www.obrasocialsantjoandedeu.org www.rett.ayuda.com www.rett.es www.rettcatalana.es www.rettsyndrome.org www.unamiradarett.org
Proyectos activos El día a día de los profesionales dedicados a la investigación en síndrome de Rett permite tener activos los siguientes proyectos. Diagnóstico genético del síndrome de Rett (20082012). Se han validado las mutaciones mediante estudios funcionales de RNA “si sabemos qué gen está mutado, sabemos que debemos reparar-suplir”. Resultados conseguidos: • Introducción de MLPA en el gen MECP2 (837 pacientes estudiados) • Detección de mutaciones en el genCDKL5 por secuenciación (209 pacientes estudiados ) y MLPA (345 pacientes estudiados) • Detección de mutaciones en el gen FOXG1 por secuenciación (231 pacientes estudiados) y MLPA (239 pacientes estudiados) Estudio terapéutico multicéntrico para trastornos de la conducta. Investigación farmacológica acerca del comportamiento de las afectadas de síndrome de Rett en colaboración con otros grupos de investigación. Publicación en prensa. Actualización de la base de datos europea y de nuestro centro (468 pacientes) en colaboración con la empresa SAIL Estudios y estadística. Elaboración de un video para Mejorar el cuidado de las pacientes. En proceso de realización con financiación de la Associació Catalana de síndrome de Rett. Inicio de nuevas vías de investigación. Estudio RNA en LCR y estudio del Modelo celular para el estudio del desequilibrio sináptico excitatorio / inhibitorio en el síndrome de Rett.
RESULTADOS ECONÓMICOS
PROYECTOS DE FUTURO PRESUPUESTO
San Juan de Dios ha podido aumentar los recursos destinados a la investigación en síndrome de Rett gracias a la imprescindible e incansable tarea de familias y entidades que nos dan soporte, a pesar de la adversidad de la situación económica que atravesamos. Así, en 2012 se ha superado la caída de fondos de los últimos años con las aportaciones de destacadas donaciones como la de la Fundación Inocente Inocente (por una actividad solidaria realizada en 2011), la Fundación Divina Pastora, la Fundación Reina Sofía, la Fundación Collserola o el Fondo Biorrett. Este crecimiento se basa en las innumerables acciones solidarias realizadas por las familias de las niñas que padecen síndrome de Rett, que de forma muy activa están organizando actividades y vendiendo productos (pulseras, camisetas) para proporcionar recursos a la investigación que ha de permitir conocer mejor la enfermedad y mejorar la calidad de vida de las afectadas. Este año cabe destacar las aportaciones de una familia de Oviedo, que se suma a la actividad de sensibilización de la sociedad y captación de fondos que hace años que se lleva realizando en Badajoz, Barcelona, Castellón, Madrid, Pamplona, Santander, Valencia, Sevilla…
195.868 €
175.958 124.787
100.529
140.978
2008
2009
2010
2011
2014
2015
TOTAL
Modelo celular para el estudio y tratamiento del desequilibrio sináptico excitatorio/ inhibitorio en el síndrome de Rett” Dra. García Cazorla
56.400 € 56.400 € 56.400 € 169.200 €
RNA en LCR estudios genéticos. Dra. Armstrong
39.828 € 40.000 €
Exome sequencing for discovery of candidates genes in Rett and Rett variants. Dra. Armstrong
73.075 € 66.075 €
79.828 € 139.150 €
Como cuidar niñas que padecen S. Rett TOTAL PRESUPUESTO
169.303 € 162.475 € 56.400 € 388.178 €
Financiado 12.500 € Saldo 2012 149.652 € 162.152 € Pendiente Financiación
226.026 €
ENTIDADES AMIGAS Asociación Catalana de Síndrome de Rett www.rettcatalana.es
Aglutina familias de niñas que padecen síndrome de Rett. Uno de sus objetivos es apoyar la investigación. Ha organizado durante tres años consecutivos Redifusión, Jornada Nacional de síndrome de Rett, un encuentro anual entre investigadores, médicos y familias que se transmite online a todo el mundo. Tiene fi rmado un convenio de colaboración con la Obra Social San Juan de Dios desde 2011.
Fondo Biorett www.fondobiorett.es
Iniciativa creada por un grupo de familiares de niñas afectadas por el síndrome de Rett, con el objetivo de realizar acciones de sensibilización y captación de fondos para apoyar la investigación biomédica de esta enfermedad. Ha fi nanciado el estudio “Multicenter Therapeutic Trial For behavior disorders in Rett síndrome”.
17.879 2007
2013
2012
ACCIONES SOLIDARIAS
Decenas de iniciativas solidarias permiten dar apoyo a la investigación. ¡Anímate a colaborar y envíanos tus propuestas!
Maria Clemente ha organizado diversos eventos en la zona de Castellón, una exhibición de Hapkido en Massamagrell, torneo de pelota, recaudando más de 4.000 euros.
Marga, Fali y Cristina venden pulseras, llaveros y muñecas artesanas en actos solidarios, y ya han conseguido más de 13.100 euros.
En enero Josele Ferrer recorrió el camino de Valencia a Barcelona hasta llegar al hospital SJD a su llegada hizo entrega del cheque 50.375€ de las acciones realizadas, Inocente Inocente, Divina Pastora, venta de productos, etc.
Obra Social Sant Joan de Déu T. 93 253 21 36 www.obrasocialsantjoandedeu.org Cuenta solidaria: 2100-3887-01-0200002927
PAPEL 100% RECICLADO
Gonzalo y Silvia este año han organizado múltiples actividades solidarias (conciertos, torneo de pádel, carreras, venta de pulseras...) para apoyar la investigación y han conseguido más de 38.000 euros.