Malattie rare

Associazione Ricerca Malattie Rare INSIEME CONTRO LE MALATTIE RARE

Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.

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Codice di Esenzione. RN1450

Categoria. Malformazioni congenite.

Definizione. Patologia costituzionale dello scheletro caratterizzata da sproporzione tra arti e tronco con brevità del tronco e miopia.

Epidemiologia. Rara, s’ipotizza un’incidenza di 1/100.000. Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura.

Segni e sintomi. I pazienti affetti mostrano un ritardo di crescita intrauterina che prosegue nella vita post-natale. L’altezza definitiva è variabile tra 90 e 130 centimetri. È peraltro possibile un’insorgenza del quadro più lieve tra i 2 e i 3 anni. È evidente una sproporzione fra arti e tronco, che è più corto, e una marcata lordosi lombare. Il torace presenta una conformità a botte con pectus carenatum. Il viso è appiattito con ipoplasia malare (sviluppo anomalo degli zigomi); può essere presente palatoschisi (malformazione del palato). Frequente la miopia che può portare, nel 50 % dei casi, a distacco retinico, e l’ipoacusia. Possono essere presenti disturbi della deambulazione, facile esauribilità e ridotta mobilità a livello delle articolazioni di gomito, ginocchia e anche. Possibile il riscontro di cifoscoliosi o lordosi lombare. Dal punto di vista radiologico si evidenzia una rallentata mineralizzazione delle epifisi (estremità delle ossa lunghe) che tendono a essere appiattite e frammentate, assenza di ossificazione alla nascita a livello delle ossa del pube. La maturazione ossea è fortemente ritardata. Lo sviluppo psicointellettivo è di regola normale.

Eziologia. La malattia riconosce una causa genetica.

Diagnosi. La diagnosi viene sospettata sul piano clinico e confermata da indagini radiologiche e test genetici.

Terapia. Utile il monitoraggio oculistico per la cura della miopia e la prevenzione del distacco di retina. Da suggerire la consulenza genetica per i soggetti affetti e i loro familiari..

Dottor Angelo Serraglio Vice Presidente ARMR