Доступ до медичної допомоги у Великій Британії та Республіці Ірландія Посібник для людей із рідкісними метаболічними захворюваннями, які вперше прибувають до Великої Британії
contact@metabolicsupportuk.org | 0845 241 2173 | Реєстраційний номер благодійної організації: 1089588
Вас вітає Metabolic Support UK! Ми тут, щоб допомогти вам зорієнтуватися в системі охорони здоров’я Великої Британії та отримати лікування вашого спадкового метаболічного розладу (СМР).
Що таке Metabolic Support UK? Metabolic Support UK — це провідна організація пацієнтів зі спадковими метаболічними розладами, яка надає підтримку тисячам пацієнтів у всьому світі. Що таке спадковий метаболічний розлад? Спадкові метаболічні розлади — це генетичні захворювання, які призводять до порушення обміну речовин. Більшість людей зі спадковими метаболічними розладами мають пошкодження в генах, через що виникає дефіцит того чи іншого ферменту. Коли через дефіцит гормонів або ферментів хімічні процеси не відбуваються належним чином, виникає метаболічний розлад. Спадкові метаболічні розлади поділяються на декілька категорій, залежно від виду речовини, яка відхиляється від норми, та того, чи накопичується вона в шкідливих кількостях (оскільки організм не може її розщепити), міститься в занадто низькій кількості або повністю відсутня. Як MSUK допомагає людям з СМР? Ми надаємо індивідуальну підтримку, створюємо товариства пацієнтів, постійно захищаємо людей, які живуть з СМР, і боремося за розширення їхніх прав. Вам потрібна допомога? Зв’яжіться з нами за номером телефону 0845 241 2173 або надішліть листа на електронну пошту contact@metabolicsupportuk.org
Як ми можемо вам допомогти
Індивідуальні, підібрані під ваші потреби й конфіденційні поради, рекомендації та підтримка
Щоб отримати максимальну користь від візитів, використовуйте наш трекер і відповіді на часті запитання.
Поради для поліпшення психологічного стану та самопочуття. Турбота про себе має важливе значення!
Обмін знаннями й досвідом. Реальні історії реальних людей.
Підтримка з боку пацієнтів із таким самим діагнозом: поговоріть із кимось, хто дійсно розуміє ваші проблеми.
Допомога з освітою: не лише для дітей, а й для осіб будьякого віку!
Консультації з фінансових питань. Дізнайтеся, на які пільги ви маєте право і як їх отримати.
Конференції, різноманітні заходи й вебінари (зараз тільки онлайн!)
Плануєте подорож? Одразу зверніться до нас, щоб отримати рекомендації щодо подорожі.
Надійна й достовірна інформація, викладена простими словами.
Поділіться своїми ідеями та приєднуйтеся до діалогу!
Спілкуєтеся з друзями та родиною? Можемо допомогти з деякими корисними ресурсами
Ваше право на медичну допомогу Первинна допомога Біженці, шукачі статусу біженця та шукачі статусу біженця, які отримали відмову, можуть безкоштовно зареєструватися й отримати первинну медичну допомогу. Первинна допомога часто є першим закладом, куди ви звертаєтесь, коли вам потрібен лікар. Вторинна допомога Це планова допомога, на яку вас направив постачальник первинної медичної допомоги. Усі біженці та шукачі статусу біженця, які очікують рішення щодо заяви чи отримали відмову, можуть безкоштовно мати доступ до повного спектра послуг вторинної допомоги в будь-якій частині Великої Британії. Третинна допомога Третинна допомога — це спеціалізована допомога, наприклад послуги з діагностики й лікування для людей із рідкісними розладами або іншими складними станами. Можливість надання такої допомоги оцінюється на індивідуальній основі, з урахуванням того, наскільки невідкладним є стан і яку суму має заплатити пацієнт. Соціально орієнтовані медичні послуги Соціально орієнтовані медичні послуги включають величезний спектр різноманітних послуг. Вони можуть бути надані у вас удома або в громадських лікарнях, школах чи інших центрах. Групи інклюзивної медичної допомоги — це спеціалізовані громадські групи, які надають медичні послуги для вразливих груп населення, у тому числі бездомних людей, біженців, шукачів статусу біженця тощо.
Довідник Дитячі центри метаболічних захворювань
Бірмінгем Birmingham Children’s Hospital NHS Foundation Trust Бристоль Bristol Royal Hospital for Children Лондон (Evelina) Evelina London Children’s Hospital Лондон (GOSH) Great Ormond Street Hospital Шеффілд Sheffield Children’s Hospital Манчестер (Willink) Royal Manchester Children’s Hospital Кардіфф University Hospital of Wales Глазго Royal Hospital for Children Белфаст Belfast City Hospital Дублін Children’s University Hospital
Педіатрія: галузь медицини, що вивчає захворювання в дітей.
Довідник Центри метаболічних захворювань для дорослих
Бірмінгем Queen Elizabeth Hospital Кембридж Addenbrookes Hospital Лондон (St Thomas) St Thomas’ Hospital Лондон (UCLH) University College Hospital London Солфорд Salford Royal NHS Foundation Trust Кардіфф University Hospital of Wales Глазго Glasgow Royal Infirmary Белфаст Belfast City Hospital Дублін Mater Misericordiae University Hospital
Довідник Організації для пацієнтів із метаболічними захворюваннями
Алкаптонурія AKU Society info@akusociety.org Дефіцит декарбоксилази ароматичної кислоти AADC Research Trust UK enquiries@aadcresearch.org Синдром Барта Barth Syndrome UK info@barthsyndrome.org.uk Хвороба Баттена Batten Disease Family Association support@bdfa-uk.org.uk Цистиноз Cystinosis Foundation UK advice@cystinosis.org.uk Синдром сімейної хіломікронемії Action FCS info@actionfcs.org Галактоземія Galactosaemia Support Group contact@galactosaemia.org Хвороба Гоше Gaucher Association ga@gaucher.org.uk
Дефіцит транспортера глюкози типу 1 Glut 1 DS - UK hello@glut1deficiency.org.uk Хвороба накопичення глікогену Association for Glycogen Storage Diseases (AGSD) info@agsd.org.uk Гіпофосфатазія (ГФФ) Soft Bones UK info@softbonesuk.co.uk Хвороба Краббе Krabbe UK contactus@krabbeuk.org Спадкова оптична нейропатія Лебера LHON Society info@LHONsociety.org Лейкодистрофія Alex-The Leukodystrophy Charity (Alex TLC) info@alextlc.org Метахроматична лейкодистрофія ArchAngel MLD Trust contact@ArchAngel.org.uk
Довідник Організації для пацієнтів із метаболічними захворюваннями
Метахроматична лейкодистрофія MLD Support Association UK admin@mldsupportuk.org.uk
Дефіцит піруватдегідрогенази The Freya Foundation kellygilbert2008@yahoo.co.uk
Мітохондріальні розлади The Lily Foundation liz@thelilyfoundation.org.uk
Хвороба Тея — Сакса / хвороба Сандгоффа CATS Foundation info@cats-foundation.org
Мукополісахаридоз / хвороба Фабрі / споріднені лізосомні захворювання / GM1-гангліозидоз MPS Society mps@mpssociety.org.uk Хвороба Німанна — Піка NPUK - Niemann-Pick UK info@npuk.org Синдром ламких кісток (недосконалий остеогенез) Brittle Bone Society admin@brittlebone.org Фенілкетонурія NSPKU info@nspku.org Хвороба Помпе / глікогеноз II типу / дефіцит кислої мальтази Pompe Support Network hello@pompe.uk Порфірія British Porphyria Association helpline@porphyria.org.uk
Х-зчеплена гіпофосфатемія (XLH) XLH UK contact@xlhuk.org
Не знайшли свого захворювання? Пошукайте на наступних 8 сторінках у списку підтримуваних СМР і зв’яжіться з нами. Електронна пошта: contact@metabolicsupportuk.org Номер телефону: 0845 241 2173
Алфавітний покажчик спадкових метаболічних захворювань 2-аміноадипінова 2-оксоадипінова ацидурія 2-дефіцит альфа-гідроксіацил-КоАдегідрогенази 2-метилмасляна ацидурія 3-гідроксиізомасляна ацидурія A ALA-D порфірія C CLN1, хвороба Баттена / PPT1 CLN10, хвороба Баттена CLN10, хвороба Баттена / CTSD CLN11, хвороба Баттена / GRN CLN12, хвороба Баттена / ATP13A2 CLN13, хвороба Баттена / CTSF CLN14, хвороба Баттена / KCTD7 CLN2, хвороба Баттена / TPP1 CLN3, хвороба Баттена CLN4, хвороба Баттена / DNAJC5 CLN5, хвороба Баттена CLN6, хвороба Баттена CLN7, хвороба Баттена / MFSD8 CLN8, хвороба Баттена D D-2 гідроксиглутарова ацидурія DIBD1-CDG DK1-CDG DPAGT1-CDG DPM1-CDG D-гліцеринова ацидурія
G GLS1-CDG GM1 гангліозидоз GM1 гангліозидоз GM1 гангліозидоз GM1 гангліозидоз типу
1 типу 2 типу 3 типу невстановленого
H HMT1-CDG L L-2 гідроксиглутарова ацидурія M MGAT2-CDG MPDU1-CDG MPI-CDG N NOT56L-CDG P PMM2-CDG R RFT1-CDG S SLC35A1-CDG SLC35C1-CDG SRD5A3-CDG T TUSC3-CDG
Алфавітний покажчик спадкових метаболічних захворювань А Адренолейкодистрофія Акаталаземія Алкаптонурія Альфа-манозидоз Альфа-метилацетооцтовий бетаманозидоз Аргінін-бурштинова ацидурія Аспартилглюкозамінурія Атрофія зорового нерва 1 типу Атрофія зорового нерва 1 типу й глухота Аутосомна дисгенезія мезенхімних клітин, хвороба Німанна — Піка типу A Аутосомна дисгенезія мезенхімних клітин, хвороба Німанна — Піка типу B Б Бета-аміноізомасляна ацидурія В Вроджена гемідисплазія з іхтіозиморфною еритродермією та вадами розвитку кінцівок Вроджена еритропоетична протопорфірія Вроджений дефіцит сахаразиізомальтази Вроджений розлад глікозилювання GNE (GNE-CDG) Вроджені розлади глікозилювання
Г Галактоземія Галактосіалідоз Гемосидероз набутий Генералізована артеріальна кальцифікація немовлят Генералізований еластоліз (Cutis Laxa), аутосомнорецесивний, типу 2B Гідроксикінуренінурія Гідроксилізинурія Гіпер-бета-аланінемія Гіперінсулінізм/гіперамоніємія Гіперлейцин ізолейцинемія Гіперлізінемія Гіперліпопротеїнемія 3 типу Гіпермагніємія Гіперпролінемія I типу Гіперпролінемія II типу Гіперфенілаланінемія (легка фенілкетонурія) Гіперцинціємія та гіперкальпротектинемія Гіпомагніємія Гіпопролінемія Гіпофосфатазія (інфантильна форма) Гіпофосфатазія (одонтогіпофосфатазія) Гіпофосфатазія (перинатальна форма) Гіпофосфатазія (псевдогіпофосфатазія) Гіпофосфатазія в дітей Гіпофосфатазія в дорослих Гіпофосфатазія невстановленого типу
Алфавітний покажчик спадкових метаболічних захворювань
Гіпофосфатемічний рахіт із гіперкалькурією Гіратна атрофія Гістидинемія Глутарова ацидурія 1 типу Глутарова ацидурія 2 типу Глутатіонурія Гомокарноз Гомоцистинурія (класична) Гостра інтермітуюча порфірія Гостра печінкова порфірія Д Десмостерольоз Дефект рецептора транскобаламіну Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарилКоА-ліази Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарилКоА-синтази Дефіцит 3-кетоацил-КоА-тіолази із середнім ланцюгом Дефіцит 6-пірувоіл-тетрагідробіоптеринсинтази Дефіцит AICAR-трансформілази / дефіцит IMP циклогідролази Дефіцит HSD10 Дефіцит N-ацетилглутаматсинтетази Дефіцит Sаденозилгомоцистеїнгідролази Дефіцит TTP1 Дефіцит аденілосукцинат-ліази Дефіцит аденінфосфорибозилтрансферази Дефіцит аденозиндезамінази Дефіцит альдолази A Дефіцит альфа-1-антитрипсину
Дефіцит альфакетоглутаратдегідрогенази Дефіцит альфа-метилацил-КоАрацемази Дефіцит аміноацилази 1 Дефіцит аргінази Дефіцит аргінін:гліцин амідинотрансферази Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази з дуже довгим ланцюгом Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази із середнім ланцюгом Дефіцит бета-енолази Дефіцит бета-кетотіолази Дефіцит бета-уреїдопропіонази Дефіцит білка-носія стеролу Дефіцит біотинідази Дефіцит бурштинової напівальдегіддегідрогенази Дефіцит внутрішнього фактора Дефіцит галактокінази Дефіцит ГАМК-трансамінази Дефіцит гаммаглутамілцистеїнсинтетази Дефіцит гаптокорину Дефіцит гліцеролкінази Дефіцит гліцин N-метилтрансферази Дефіцит глутаматформімінотрансферази Дефіцит глутатіонсинтетази Дефіцит глюкозо-6фосфатдегідрогенази Дефіцит гуанідиноацетатметилтрансферази Дефіцит дегідрогенази Дефіцит дезоксигуанозинкінази
Алфавітний покажчик спадкових метаболічних захворювань
Дефіцит декарбоксилази ароматичної L-амінокислоти Дефіцит дельта 4-3-оксистерол 5бета-редуктази Дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази Дефіцит дигідропіримідиндегідрогенази Дефіцит дигідропірімідинази Дефіцит дигідроптеридинредуктази Дефіцит довголанцюгової 3гідроксіацил-КоА-дегідрогенази Дефіцит довголанцюгової ацил-КоАдегідрогенази Дефіцит дофамін-бета-гідроксилази Дефіцит епоксидредуктази вітаміну К Дефіцит інозинтрифосфатази Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази I Дефіцит карнітин-ацилкарнітин транслокази Дефіцит карнітин-ацилкарнітин транслокази Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази I Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази I Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II Дефіцит коротколанцюгової ацил-КоАдегідрогенази Дефіцит кофактора молібдену Дефіцит лактатдегідрогенази Дефіцит лецитин-холестеринацилтрансферази
Дефіцит лізосомної кислотної ліпази [CESD] Дефіцит лізосомної кислотноїл іпази [хвороба Вольмана] Дефіцит малоніл-КоАдекарбоксилази Дефіцит мевалонаткінази Дефіцит метилентетрагідрофолатредуктази Дефіцит метилмалонатної напівальдегіддегідрогенази Дефіцит метіонінаденозилтрансферази I/III Дефіцит метіонінсинтази — cblG Дефіцит міоаденілатдеамінази Дефіцит мітохондріального трифункціонального білка Дефіцит оксистерол 7-альфагідроксилази Дефіцит орнітинтранскарбамілази Дефіцит панкреатичної коліпази Дефіцит панкреатичної тріацилгліцеролліпази Дефіцит пероксисомального Dбіфункціонального білка Дефіцит пероксисомальної ацилКоА-оксидази Дефіцит піридоксамін 5'-оксидази Дефіцит піримідин-5-нуклеотидази Дефіцит піруватдегідрогенази Дефіцит піруватдегідрогенази фосфатази Дефіцит піруваткарбоксилази Дефіцит піруваткінази Дефіцит прозапозину
Алфавітний покажчик спадкових метаболічних захворювань
Дефіцит пролідази Дефіцит птерин-4карбіноламіндегідратази Дефіцит пуриннуклеозидфосфорилази Дефіцит редуктази метіонінсинтази (гомоцистинурія, тип cblE) Дефіцит ретинол-зв’язуючого білка Дефіцит рибозо-5-фосфатізомерази Дефіцит сепіаптеринредуктази Дефіцит субодиниці 2 мітохондріальної рибонуклеотидредуктази Дефіцит сукцинат-КоА-лігази Дефіцит сукциніл-КоА : 3оксокислоти-КоА-трансферази Дефіцит тимідинкінази 2 Дефіцит тимідинфосфорилази Дефіцит тирозингідроксилази Дефіцит тіопурин Sметилтрансферази Дефіцит трансалодази Дефіцит транскобаламіну II Дефіцит трегалази Дефіцит тріозофосфатізомерази Дефіцит убіхінону (CoQ10) (не LS) Дефіцит уридиндисфосфатгалактозо-4-епімерази Дефіцит уроканази Дефіцит фосфогліцератдегідрогенази Дефіцит фосфогліцераткінази Дефіцит фосфоенолпіруваткарбоксикінази Дефіцит фосфорибозилпірофосфатсинтетази
Дефіцит фосфосеринамінотрансферази Дефіцит фосфосеринфосфатази Дефіцит фруктозо-1,6-бісфосфатази Дефіцит фумарази Дефіцит хіноїддигідроптеридинредуктази Дефіцит холестерину 7-альфагідроксилази Дефіцит холестерину 7-альфагідроксилази Дефіцит холокарбоксилазисинтетази Дефіцит циклогідролази I GTP Дефіцит цитозольної ацетоацетилКоА-тіолази Е Ентеропатичний акродерматит Еритропоетична протопорфірія Есенціальна пентозурія Есенціальна фруктозурія Етилмалонова енцефалопатія З Захворювання спектра синдрому Цельвегера І Ізовалеріанова ацидемія Ізольований дефіцит сульфітоксидази Ізомасляна ацидурія Іміногліцинурія
Алфавітний покажчик спадкових метаболічних захворювань
К Карнозинемія Карнозинемія Кістозна лейкоенцефалопатія з дефіцитом RNASET2 Комплекс I мітохондріального дихального ланцюга Комплекс II мітохондріального дихального ланцюга Комплекс III мітохондріального дихального ланцюга Комплекс IV мітохондріального дихального ланцюга Комплекс V мітохондріального дихального ланцюга Ксантинурія I типу Ксантинурія II типу Л Латостеролоз Летальна дитяча мітохондріальна міопатія М Мальабсорбція глюкозигалактози Метакрилова ацидурія Метахроматична лейкодистрофія Метилглутаконова ацидурія I типу Метилглутаконова ацидурія II типу (синдром Барта)
Метилглутаконова ацидурія III типу Метилглутаконова ацидурія IV типу Метилглутаконова ацидурія V типу Метилглутаконова ацидурія невстановленого типу Метилмалонова ацидемія Метилмалонова ацидемія в Мікроцефалія амішського типу Міоклонічна епілепсія, асоційована з розірваними червоними волокнами Мітохондріальна енцефаломіопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди Мітохондріальна міопатія Мітохондріальна міопатія з оборотним дефіцитом оксидази цитохрому С Мітохондріальна міопатія із цукровим діабетом Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефалопатія Мітохондріальний розлад (невстановленого типу) Мішана порфірія (строката порфірія південноафриканського типу) Множинна сульфатазна недостатність МПС I, синдром Гурлер, синдром Шейє МПС II, синдром Гунтера
Алфавітний покажчик спадкових метаболічних захворювань
МПС IIIA, синдром Санфіліппо A МПС IIIB, синдром Санфіліппо B МПС IIIC, синдром Санфіліппо C МПС IIID, синдром Санфіліппо D МПС IVA, синдром Моркіо A МПС IVB, синдром Моркіо B МПС IX МПС VI, синдром Марото — Ламі МПС VII, синдром Слая Муколіпідоз II, хвороба клітинних включень («І-клітин») Муколіпідоз III, полідистрофія псевдоГурлер Муколіпідоз IV Мукополісахаридоз (МПС) невстановленого типу Н Нейродегенерація, асоційована з пантотенаткіназою Нейрональный цероїдний ліпофусциноз (CLN) невстановленого типу Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт Некетотична гіпергліцинемія Непереносимість лактози Непереносимість лізинуричного білка О Оксопролінурія Оротична ацидурія I типу Оротична ацидурія II типу
П Первинна гіпероксалурія I типу Первинна гіпероксалурія II типу Первинна ідіопатична подагра Первинний дефіцит карнітину Пероксисомальний розлад (невстановленого типу) Підвищена активність уридин-5'монофосфатгідролази Підвищена активність фосфорибозилпірофосфатсинтази Пізня шкірна порфірія типу I (спорадична) Пізня шкірна порфірія типу II (сімейна) Пікнодізостоз поєднанні з гомоцистинурією (Cbl C, D і F) Порфірія (невстановленого типу) Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 2 типу Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 3 типу Пропіонова ацидурія Р Розлад мітохондріального дихального ланцюга (невстановленого типу) Розлад циклу синтезу сечовини (невстановленого типу) Розлади обміну кобаламіну (невстановленого типу)
Алфавітний покажчик спадкових метаболічних захворювань
С Саркозинемія Сидеробластна анемія та спіномозжечкова атаксія Синдром MEGDEL Синдром Арта Синдром виснаження гепатоцеребральної мітохондріальної ДНК, пов’язаний з MPV17 Синдром виснаження гепатоцеребральної мітохондріальної ДНК, пов’язаний з PEO1 Синдром виснаження мітохондріальної ДНК (невстановленого типу) Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, пов’язаний з RRM2B, енцефаломіопатична форма з нирковою тубулопатією Синдром Германського — Пудлака Синдром гіперорнітинеміїгіперамоніємії-гомоцитрулінурії (ГГГ) Синдром гіпотонії-цистинурії Синдром дефіциту GLUT1 Синдром Екарді — Гутьєреса Синдром Жильбера Синдром Імерслунд — Гресбека Синдром Кірнса — Сейра Синдром Криглера — Найяра 1 типу Синдром ламких кісток (недосконалий остеогенез) Синдром Леша — Найхана Синдром Лея Синдром Лоу Синдром Мабрі Синдром мегалобластної анемії, що
відповідає на тіамін Синдром Міллера Синдром Мора — Транеб’єрга Синдром Папійона — Лефевра Синдром Пірсона Синдром потиличного рога Синдром Рефсума Синдром сімейної хіломікронемії Синдром Сміта — Лемлі — Опіца Синдром Фанконі — Бікеля Синдром Шегрена — Ларссона Ситостеролемія Сіалідоз Сіалурія Сімейна абеталіпопротеїнемія Сімейна гіпертригліцеридемія Сімейна гіперхолестеринемія Сімейна гіпобеталіпопротеїнемія Сімейна ювенільна гіперурикемічна нефропатія Сімейний дефіцит ЛПВЩ Скелетна дисплазія Грінберга Спадкова гіперфосфатазія Спадкова за материнською лінією глухота й цукровий діабет Спадкова за материнською лінією мітохондріальна дистонія Спадкова за материнською лінією мітохондріальна кардіоміопатія Спадкова за материнською лінією мітохондріальна міопатія Спадкова копропорфірія Спадкова мальабсорбція фолатів
Алфавітний покажчик спадкових метаболічних захворювань
Спадкова непереносимість фруктози Спадкова оптична нейропатія Лебера Спадковий гемохроматоз Судоми, залежні від піридоксину Т Тирозінемія невстановленого типу Тирозінемія типу I Тирозінемія типу II Тирозінемія типу III Точкова хондродисплазія ризомелічного типу, типи 1, 2 і 3 Транзиторна тирозінемія новонароджених Триметиламінурія Триптофанемія Ф Фенілкетонурія Фіброзна дисплазія Фукозидоз Х Хвороба Александера Хвороба Альперса Хвороба базальних гангліїв, що відповідає на біотин Хвороба Байлера Хвороба Вільсона Хвороба Гоше 1 типу Хвороба Гоше 2 типу Хвороба Гоше 3 типу
Хвороба Данона Хвороба з поліглюкозановими тільцями в дорослих Хвороба затримки хіломікронів Хвороба Канавана Хвороба Краббе Хвороба Менкеса Хвороба накопичення глікогену (невстановленого типу) Хвороба накопичення глікогену типу 0 Хвороба накопичення глікогену типу Ia Хвороба накопичення глікогену типу Ib Хвороба накопичення глікогену типу III Хвороба накопичення глікогену типу IV Хвороба накопичення глікогену типу IX Хвороба накопичення глікогену типу V Хвороба накопичення глікогену типу VI Хвороба накопичення глікогену типу VII Хвороба накопичення глікогену типу VIII Хвороба накопичення глікогену типу X Хвороба накопичення глікогену типу XI Хвороба накопичення глікогену типу XIV Хвороба накопичення глікогену типу XV
Алфавітний покажчик спадкових метаболічних захворювань
Хвороба Німанна — Піка (інших типів) Хвороба Німанна — Піка типу A Хвороба Німанна — Піка типу B Хвороба Німанна — Піка типу C Хвороба Педжета Хвороба Помпе, глікогеноз (GSD) II типу Хвороба Салла / інфантильна хвороба накопичення сіалової кислоти Хвороба Сандгоффа (інфантильна форма) Хвороба Сандгоффа (ювенільна форма) Хвороба Сандгоффа невстановленого типу Хвороба сечі із запахом кленового сиропу Хвороба Танжера Хвороба Тея — Сакса (варіант AB) Хвороба Тея — Сакса (інфантильна форма) Хвороба Тея — Сакса (ювенільна форма) Хвороба Тея — Сакса невстановленого типу Хвороба Фабрі Хвороба Фарбера Хвороба Хартнупа Хвороба Шиндлера Х-зчеплена адренолейкодистрофія Х-зчеплена домінантна протопорфірія Х-зчеплена домінантна точкова хондродиплазія 2
Х-зчеплена нейросенсорна глухота Х-зчеплена сидеробластна анемія Х-зчеплена хвороба Шарко — Марі — Тута Х-зчеплений гіпофосфатемічний рахіт Х-зчеплений іхтіоз Хокінсінурія Холестериновий ксантоматоз Ц Церебральний дефіцит транспорту фолатів Церебральний дефіцит транспорту фолатів Церебротендинозний ксантоматоз Цистатіонінурія Цистиноз Цистинурія Цитрулінемія 1 типу Цитрулінемія 2 типу