EXPERIENCIA EN UN CENTRO EXPERTO EN SÍNDROME X FRÁGIL: UC DAVIS MIND INSTITUTE ARIADNA RAMÍREZ I MALLAFRÉ Psicóloga Unitat Funcional de Tastorns Cognitiusconductuals de Base Genètica CDIAP Parc Taulí Noviembre 2016
DE QUÉ VAMOS A HABLAR • Qué es el MIND Institute • El Centro de Investigación y Tratamiento de X Frágil
del MIND • Investigación: Estudios que se llevan a cabo actualmente en el MIND • Asistencia clínica: Aspectos relevantes que se tienen en cuenta y recomendaciones: • Problemas médicos asociados • Trastornos del neurodesarrollo asociados • Importancia de los portadores de la premutación
• Importancia de los centros de referencia
UC DAVIS MIND INSTITUTE • UC Davis MIND Institute
(Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders). • Adscrito a la Universidad de
California Davis. • Situado en el Medical Center de
la ciudad de Sacramento en el estado de California (EEUU).
UC DAVIS MIND INSTITUTE “Built by Families for Families” Construido POR familias PARA familias Fundado en el 1998 con la colaboración de familias de niños con autismo. Actualmente reúne a profesionales de primera línea expertos en diversos trastornos del neurodesarrollo: Trastornos del Espectro Autista (TEA), Síndrome X Frágil (SXF), Síndrome de Down, Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH), Síndrome de deleción 22q11.2 y otros trastornos del neurodesarrollo.
FRAGILE X RESEARCH AND TREATMENT CENTER Dentro del MIND Institute hay un equipo de personas trabajando para el Centro de Investigación y Tratamiento de X Frágil. Directora: Randi Hagerman. El equipo interdisciplinar implicado en el centro incluye especialistas en pediatría, genética molecular, psiquiatría, psicología, neurología, neurobiología, patología y trabajo social. Evalúan niños y adultos con síndrome X frágil y portadores de la premutación a nivel regional, nacional e internacional.
ESTUDIOS RECIENTES RELACIONADOS CON SXF: • Genotype-Phenotype Relationships in Fragile X Families (Summer 2012-
2017) El objetivo de este estudio es saber mas sobre la premutación de X frágil. Pretende poder entender cómo los problemas observados en el X frágil varían en función de la gravedad de la mutación. Sujetos: hombres y mujeres de 8-65 años. • Longitudinal Study of Brain and Cognition in Fragile X Premutation
Carriers (Summer 2013-2018) Estudio que examina los cambios que se producen en el cerebro y la cognición con el paso de los años, en hombres con y sin premutación X frágil. Estudio longitudinal (5 años). El protocolo incluye examen médico, evaluación neuropsicólogica, tests de conducta, pruebas de neuroimagen, extracción de sangre. Sujetos: hombres (edades 40-75 años) con y sin premutación.
ESTUDIOS RECIENTES RELACIONADOS CON SXF: • Cognitive Training Program for Children and Adolescents with Fragile X
Syndrome (Spring 2013-2017) Estudio que comprueba la eficacia de un entrenamiento cognitivo computarizado para mejorar la memoria de trabajo, las funciones ejecutivas y la atención en niños y adolescentes con SXF. El programa consta de 25 sesiones de entrenamiento durante 5-6 semanas. Cada sesión de entrenamiento dura aproximadamente 25-45 minutos y requiere la participación de padre e hijo. Un miembro del equipo del MIND Institute visita la casa en 3 ocasiones en un periodo de 18 semanas para evaluar y tutorizar. Sujetos: niños/as y adolescentes (entre 8-18 años) con SXF. • Extending Autism Behavioral Intervention to Young Children with Fragile X
Syndrome (Fall 2012- 2015) Estudio que utiliza tecnología de video conferencia. Intervención implementada por los padres de niños con SXF. Se enseña a los padres como desarrollar las actividades de juego y rutinas de hábitos en sus casas siguiendo el currículum del Early Start Denver Model. Sujetos: niños y niñas de edades comprendidas entre 18-48 meses con la mutación completa.
ESTUDIOS RECIENTES RELACIONADOS CON SXF: • A Cognitive Test Battery for Intellectual Disabilities (Summer 2014-2019)
El propósito de esta investigación es demostrar si una nueva batería de tests (NIH Toolbox Cognitive Battery) permite medir la evolución/cambio que pueda existir en la capacidad cognitiva después de una intervención, en personas con discapacidad intelectual (DI). Los participantes pueden ser personas de edades comprendidas entre 6-25 años con un diagnóstico confirmado de DI causada por síndrome X frágil, síndrome de Down o DI idiopática. Estudio multicéntrico (equipos de Chicago y Denver).
ESTUDIOS RECIENTES RELACIONADOS CON SXF: • Early Language Intervention Using Distance Video-Teleconferencing: A
Pilot Study of Young Boys With Fragile X Syndrome and Their Mothers Estudio que examina los efectos de una intervención de lenguaje naturalista llevada a cabo por las madres de niños (de 2-6 años de edad) con SXF a través del asesoramiento profesional a distancia (vídeo conferencia) -> parent - implemented language intervention. • A Controlled Trial of Sertraline in Young Children with Fragile X
Syndrome (January 2012 - February 2015) Estudio que investiga la eficacia de la sertralina comparada con placebo en niños con síndrome X frágil. El protocolo incluye 2 visitas en 6 meses, extracción de sangre, examen médico, evaluación neuropsicológica, tests de conducta y eye-tracking. Sujetos: niños y niñas de edades comprendidas entre 24-60 meses con mutación completa.
ARTÍCULO
https://youtu.be/2u34TcMfL5U?list=PLF9F5D235BC8A978A&t=9
FUTURO • Continuar con la
investigación para mejorar la calidad de vida de las personas con SXF. • Futuros estudios con antioxidantes, Cannabidiol (CBD),…
ASISTENCIA CLÍNICA: aspectos relevantes que se tienen en cuenta y recomendaciones PROBLEMAS MÉDICOS ASOCIADOS Importante tenerlos en cuenta. Principales: • Gastro intestinales • Problemas de sueño. Más frecuentes: conciliación, despertares nocturnos o despertar temprano • Integración sensorial • Estrabismo • Otitis media (causada por inflamación e infección del oído medio)
ASISTENCIA CLÍNICA PROBLEMAS MÉDICOS ASOCIADOS • Convulsiones • Tics • Apnea obstructiva del sueño • Prolapso de la válvula mitral • Otros: control de esfínteres
ASISTENCIA CLÍNICA RECOMENDACIONES PROBLEMAS MÉDICOS ASOCIADOS • Pautas, intervención conductual + melatonina para problemas de sueño. • Probióticos para problemas GI. • Control en ORL para otitis media. • Control cardiología para PVM. • EEG + medicación para las convulsiones. • Terapia de Integración Sensorial para problemas al procesar e integrar información sensorial. •…
ASISTENCIA CLÍNICA TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO “ASOCIADOS” Forman parte del fenotipo del SXF. • Trastorno del espectro autista (TEA).
(Prevalencia destacable. Criterios DSM 5 y ADOS 2) Recomiendan terapia tipo ABA y recientemente Early Start Denver Model (ESDM) en niños pequeños con SXF. Modelo creado por S. Rogers y G. Dawson, con el objetivo de favorecer el lenguaje, el aprendizaje y el apego en niños con TEA de edades comprendidas entre los 12-48 meses. Basado en estrategias naturalistas, formación a padres. • TDAH. Metilfenidato. Reeducación psicopedagógica. • Trastorno del lenguaje. Terapia logopédica (no solamente durante
los primeros años).
ASISTENCIA CLÍNICA PORTADORES DE LA PREMUTACIÓN • MUY IMPORTANTE tener en cuenta los problemas que tienen, dado que la
prevalencia de la premutación es mas alta que la de la mutación completa. • Importancia de realizar TESTS GENÉTICOS siempre que sea posible (teniendo
en cuenta el consentimiento de las personas y los recursos económicos). • FXTAS y FXPOI. • Actualmente se conoce que hay una serie de PROBLEMAS ADICIONALES
MÉDICOS, NEUROLÓGICOS Y PSIQUIÁTRICOS ASOCIADOS A LA PREMUTACIÓN (con o sin FXTAS). Por ejemplo: depresión, ansiedad, migrañas, hipertensión, trastornos mediados por el sistema inmune (fibromialgia, hipotiroidismo), apnea del sueño, síndrome de las piernas inquietas, entre otros. RECOMENDACIONES • Antioxidantes (berries, green tea,…) • Omega 3 • Ejercicio físico • Medicación para la ansiedad
IMPORTANCIA DE LOS CENTROS DE REFERENCIA
https://www.youtube.com/watch?v=hQbtEOmut1I
IMPORTANCIA DE LOS CENTROS DE REFERENCIA • Importante para las familias. Oportunidad de visitarse
con expertos. • Importante para los profesionales. Oportunidad de
mejorar con la experiencia adquirida visitando un mayor número de pacientes. • Importante para la comunidad X Frágil en general.
Opción de investigar.
MUCHAS GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN