Marzo 2013
laboratorios internacionales ya están desarrollando estudios clínicos con pacientes y, al menos dos equipos de investigación más, están haciendo también estudios con pacientes y productos naturales, con el objetivo de subsanar problemas derivados de la falta de la proteína.
EL FUTURO CASI ESTA AQUÍ Hace pocos años, en un Congreso Internacional del SXF que se realizó en las Islas Baleares, la Dra.Randi Hagerman sorprendió a los asistentes con buenas noticias. Auguraba que no pasaría mucho tiempo, o mejor, que en un futuro próximo, podríamos ver cómo la industria farmacéutica pondría en el mercado medicinas para paliar los síntomas que afectan a las personas con el SXF, originados por la falta de proteína FMRP. Pues las palabras de la Dra. Randi no eran una simple expresión de deseo, sino todo lo contrario: era una verdadera predicción con conocimiento de causa. Actualmente, al menos dos prestigiosos
Algunos de estos estudios se hacen exclusivamente con personas afectadas por el SXF y otros, con patologías o trastornos similares. Varias familias de nuestra Asociación, los hijos de las cuales reúnen las características requeridas previamente para ser aceptados en estos ensayos, ya están colaborando con estos equipos de
www.xfragil.cat
investigación. Algunas familias han comentado que notan mejoras en los chicos y chicas que participan en los estudios. Como es habitual, algunos están tomando la droga que se ensaya y otros, sin saberlo, lo que toman es placebo. Todo ello es una muy buena noticia para las familias y sus hijos afectados con el SXF. Porque además, estos avances no sólo tienen que mejorar de calidad de vida de los afectados, sino que, de rebote, repercutirán positivamente en su entorno escolar y socio laboral.
Boletín núm.16
Associació Catalana Síndrome X Fràgil
M O N O G R Á F I C O
Dr. Balaguer: un pequeño grano de arena en un mar de esfuerzos Como neurólogo, con especial dedicación a los trastornos del movimiento, he desarrollado mi actividad clínica en el Hospital General de Catalunya, desde hace más de 20 años. Al mismo tiempo, he trabajado en varias líneas de investigación clínica, consistentes en la evaluación de nuevos fármacos para diversas enfermedades neurológicas. En particular, me he dedicado a temas de neurodegeneración relacionados con el Parkinson y el Alzheimer. En ambos casos, se trata de enfermedades que van limitando las capacidades motoras o mentales de los pacientes, provocando una importante sobrecarga familiar. Por una de esas casualidades de la vida, un fármaco que utilizamos en el tratamiento del Parkinson desde hace 5 años, pareció demostrar una eficacia en niños con el síndrome de X Frágil. De acuerdo con el laboratorio promotor de este ensayo clínico, nos pusimos en contacto con la Asociación Catalana Síndrome X Frágil (en particular, con su presidenta, Mercè Bellavista), y con otros profesionales dedicados a esta patología, en concreto con la genetista Dra. Montse Milán y el neuropediatra Dr. Josep Artigas.
Nuestra Unidad de Investigación Clínica (UDIC) pudo iniciar el desarrollo de esta línea terapéutica sin dificultades logísticas o relacionadas con el protocolo. En cambio, si que aparecieron problemas con la inclusión de los pacientes debidos a su lejanía de nuestro centro, o debido a algunos requerimientos (como el grado de metilación) que obligaba a excluir la mayoría de los interesados.
En resumen, en estos últimos dos años, hemos podido desarrollar 6 líneas de investigación de nuevos medicamentos en X Frágil,. Concretamente, unos antagonistas específicos de un receptor de un neurotransmisor llamado Glutamato. Estas líneas comprenden tratamiento en adultos, en adolescentes y en niños menores de 8 años.
Estos proyectos nos han permitido conocer pacientes de toda la geografía española (y de algún otro país), relacionarnos con sus familias y hacer contactos con las asociaciones de pacientes. Hemos podido comprobar de primera mano el esfuerzo de las familias para generar un entorno favorable para los pacientes, su dedicación y entrega. Con toda humildad, consideramos nuestra aportación como un pequeño grano de arena en un mar de esfuerzos colectivos. Es necesaria la investigación clínica para descubrir medicamentos que puedan ser útiles en esta enfermedad, aunque, es evidente, la ayuda a los pacientes y sus familiares debe abordarse desde una visión integral. Para ello se han de tener muy presentes las necesidades personales, familiares, sociales y de todo tipo para tratar de afrontar los múltiples problemas que esta enfermedad plantea. Ahora ya podemos decir que la relación con los niños (y no tan niños) y sus familiares, ha dejado una marca imborrable en el corazón de todos los que estamos implicados en este proyecto.
2 www.xfragil.cat
TALLER HERMAN@S D E S T A C A M O S
El día 30 de junio realizamos un Taller dirigido a los hermanos y hermanas de afectados con el SXF. Fue organizado y dinamizado por nuestro psicólogo Eduardo Brignani y en esta ocasión participaron en la planificación y programación del Taller dos hermanas: Esther Blanco y Laura Rey. Los participantes se encontraron para pasar todo el sábado juntos en el albergue InOut, cerca de Barcelona. Esta vez incorporamos un nuevo grupo de hermanos, los "pequeños", ya que siempre se había hecho con hermanos "mayores". Todo ello fue muy positivo y se pudo trabajar separada y conjuntamente con los dos grupos de edad. Gracias a una subvención conseguida de DINCAT no tuvo ningún coste para los participantes.
Algunos de los comentarios que hemos recibido de los participantes: “Laura: para mí el taller de hermanos fue una experiencia muy buena. El día estuvo muy bien, aprendí muchas cosas sobre mi hermano y vi como son los hermanos de los demás y lo que tienen en común con el mío. También vi que los demás hermanos también se sienten como yo respecto a algunas cosas de sus hermanos. Me lo pasé genial y conocí a gente fantástica. Gracias.” “José: Yo al principio estaba un poco cortado y no quería ir porque no conocía a nadie y no sabía cómo me sentiría. Pero luego, al estar allí, me sentí muy bien, estuve muy a gusto con la gente y me di cuenta que no soy la única persona que se siente de esta manera con problemas como estos. Gracias.”
3 www.xfragil.cat
D E S T A C A M O S
CURSO DE HABILIDADES SOCIALES PARA JOVENES AFECTADAS POR LA MUTACION COMPLETA. Los días 26, 27 y 28 de octubre se celebró un curso en Barcelona, organizado por la Federación Española SXF, y dirigido a las chicas afectadas de SXF bajo el título: "Curso de habilidades sociales para Jóvenes afectadas por la mutación completa". La atención específica de las chicas afectadas es un paso importante para los afectados con SXF, ya que hasta ahora no se había hecho nada para este grupo que presenta especialmente dificultades en el área de las relaciones sociales. Se hizo en el Albergue InOut, donde además de poder utilizar sus instalaciones para el curso, todas las participantes se pudieron alojar y así compartir con los organizadores tanto las horas docentes como las de ocio. Este curso estuvo dirigido por nuestro psicólogo Eduardo Brignani y las trabajadoras sociales Laura Enfedaque y Jesica Giménez. La Federación española SXF se hizo cargo de los gastos y por lo tanto no tuvo ningún coste para las participantes. Qué mejor manera para explicaros cómo fue que adjuntar un resumen del escrito que colgó en el Foro el mismo Eduardo Brignani: “No puedo dormir. La cabeza me da vueltas alrededor de las chicas del curso ... Pasé con ellas un fin de semana intenso, diferente, único. Sí, estos dos días que hemos vivido ha sido muy diferentes .... llegamos el viernes al InOut con nubes y lluvia. Hoy hemos salido bañados todos por un dorado y suave sol de otoño. Siempre al volver a casa, después de compartir con familias cosas muy intensas en un taller, es descansar en el hogar y revivir todo lo que ha pasado a través del relato a mi mujer. Me calzo mis pantuflas, "hogar dulce hogar", y respondo, comento, recuerdo, revivo, reflexiono. Pero hoy ha sido muy diferente. Una de ellas dijo lo mismo que me pasa a mí con mis pantuflas: hoy por la mañana cuando hemos vuelto a las 9:30, a la misma sala donde pasamos todo el día del sábado trabajando, hablando, observando, reflexionando, le salió del alma, ingenua y sabia alma ... "Hogar, dulce hogar". Hogar es donde uno se ilumina, donde se es uno mismo, sin artificios, en pantuflas, donde se cocina el día a día, donde se es aceptado sin ninguna condición. Hogar es donde se nace y donde se renace.”
Ellas? Desde una de catorce años que suspira por cualquier galán que se asome por el plasma, hasta otra de treinta y pico, trabajadora-esposa-madre de dos gemelas de tres años. Una se sumerge en sus libros de cuentos de fantasías, otra que se animó a asistir a un casting porque ella creía que valía para el canto (pero que no es capaz de coger el teléfono cuando la llaman porque no sabe qué responder ). Una que se saca el permiso de conducir y estudio para ser asistente de farmacia, pero que no trabaja en esto porque le da pánico estar de cara al público. Desde una que casi ni se le escucha cuando habla, pero que bailó toda la noche como una diosa del ruido en la discoteca adhoc del mismo InOut, hasta otra que superó la vergüenza y los temores a base de ir al teatro y al baile de su pueblo pero, cuando la madre le dijo "esta ropa no es para viajar 7 horas en tren", ella inmediatamente se cambió el vestido que había decidido ponerse en domingo para compartir las últimas horas con las amigas de encuentro. Una que se dice que ni es bonita, ni lista, ni más mil cosas ni, pero que es la que más participa y más rápida y ajustadamente responde a cualquier planteamiento. Otra que como una hormiguita, poco a poco, sin pausa ni prisa, conquistando independencia a base de pequeñas luchas y conquistas, pero que todavía reconoce que hay cosas que le hacen mucho miedo en el trabajo. Todas ellas cargadas de miedos e inseguridades. En definitiva, quiero agradecer todo lo que me han enseñado y todo el cariño que me han regalado. He sido testigo, junto con Laura Enfedaque y Jesica Giménez (a quienes felicito y agradezco su valiosa y excelente colaboración) de un fin de semana inolvidable: hemos asistido al alumbramiento de un grupo de chicas que se "reinventan" desde las cenizas de sus complejos, inseguridades, temores y vergüenzas. Queda mucho por andar y avanzar, para cambiar y mejorar. Pero ya han comenzado con fuerza en dar el primer paso. Enhorabuena a mis queridas Aves “FeniX" ¡Muchas gracias y…buenas noches! * PD: Cuando uno cambia, el entorno también puede acompañar. Los padres y madres, en Barcelona, este fin de semana, seguramente también han tenido tiempo y espacio para pensar en que pueden cambiar para secundar sus hijas.
Continua en la pag. 5
4 www.xfragil.cat
D E S T A C A M O S
Resumen de un mail colgado en el Foro por una de las participantes: Me llamo Lucía y he participado este fin de semana en este maravilloso encuentro. Ha sido un fin de semana muy fructífero y lleno de muy buenas experiencias. Yo al principio iba con miedo, no sabía con que me encontraría... cuando iba en el avión, mi marido me miraba y me decía que sí, que estaría bien. Y si, al cabo de un rato de estar allí, me sentí en familia. La verdad es que he encontrado claves para continuar descubriéndome y continuar trabajando en el día a día. Muchas gracias a todos los profesionales que han estado pendientes de nosotros en todo momento...
LA FUNDACION BARÇA CON LA ASSOCIACIÓ Gracias a la Fundación Barça, este ultimo semestre hemos podido asistir a tres eventos: El día 9 de octubre, en el Palau Sant Jordi, en el partido de Baloncesto REGAL BARÇA - DALLAS. El día 10 de noviembre, el partido de Balonmano FCB INTERSPORT-FRAIKIN BM Y repitiendo la iniciativa estrenada el año pasado por el Día del Socio Solidario, presenciamos, el 28 de noviembre, el partido de Copa del Rey FC Barcelona - Alavés
5 www.xfragil.cat
B R E V E
Revisión oftalmológica de la Fundación Abre sus ojos Este año fuimos seleccionados como entidad beneficiada por la Fundación Abre sus ojos para que nuestros asociados pudieran pasar una revisión oftalmológica gratuita realizada por voluntarios
especializados con revisiones a personas con discapacidad intelectual. Se hizo en las instalaciones del IMO en Barcelona. Las familias que participaron elogiaron tanto el trato
S
Grupo de Ayuda Mutua para los abuelos En este segundo semestre del año 2012, concretamente el 18 de octubre, nos hemos vuelto a encontrar con los abuelos para seguir hablando, ayudando y resolviendo dudas que surgen entre este colectivo tan importante en nuestras vidas.
Grupo de Ajuda Mútua
En este segundo semestre, atendiendo peticiones de algunas familias, trasladamos nuestro tradicional encuentro del último jueves de mes al sábado 21 de octubre por la mañana. El GAM fue muy animado.
6 www.xfragil.cat
recibido como la buena organización.
Prácticas profesionales según el Modelo Centrado en la Familia Nuestro psicólogo Eduardo Brignani ha participado en este cursillo, impartido por DINCAT, para un grupo reducido de profesionales, ya que el objetivo es hacer un protocolo que se acabe aplicando a todas las entidades de Catalunya.
1 ª Jornada de formación dirigida a Cuerpos de Seguridad en Tarragona
El 15 de noviembre Astafanias organizó en Tarragona esta 1 ª Jornada, donde participó como ponente nuestro psicólogo Eduardo Brignani. La Jornada fue valorada muy positivamente por estos profesionales que ven la necesidad de tener una información y formación específica para poder dar una correcta atención y servicio a los ciudadanos con discapacidad.
Fundación Solidaridad Carrefour El 23 de noviembre, en nombre de la Fundación Solidaridad Carrefour, el Sr. Antonio Cutillas, Director Regional de los Mini Hiper de Cataluña, el D. José Gutierrez, responsable regional de RRHH de Mini Hiper de Cataluña, el Sr. Hugo Rodríguez, Gerente Responsable de la Fundación Carrefour en la Región Mini Hiper de Cataluña, junto con otros colaboradores de la Fundación y el Sr. Mariano Rodriguez, gerente de Martorell, entregaron a la Asociación un talón por valor de € 3.761,50. La encargada de recogerlo fue la Nini Ferrate, una madre de la Junta.
continuidad a nuestras actividades actuales y, si es posible, ir pensando en nuevos proyectos de ayuda para las necesidades que van surgiendo
En los tiempos que corren, este apoyo económico recibido de una entidad como la Fundación Solidaridad Carrefour, nos da más ánimos y medios para continuar trabajando con la misma ilusión y entusiasmo que el primer día. Es un claro ejemplo de que la suma de esfuerzos es lo que nos hace más fuertes para poder afrontar el día a día y dar
www.xfragil.cat
7
B R E V E S
Reunión del Honorable Consejero de Salud con representantes de las asociaciones de pacientes. Nuestra Associació asistió a la reunión del Consejo Catalán de Pacientes de Cataluña, que contó con la participación del Honorable Consejero de Salud y otras personalidades del Departament . Este encuentro tenía como objetivo, por un lado, que el Departament pudiera explicar a los representantes de las asociaciones de pacientes, las medidas recientes adoptadas, tales como la tasa del euro por receta y el co-pago. También explicó el Plan de Salud 2011-2015, detallando los distintos servicios que incluye este Plan. Pero a la vez, también fue un espacio de comunicación entre las asociaciones y el Departament, para expresar propuestas y sugerencias de cara a mejorar la atención a los pacientes. Le pedimos que se tengan en cuenta las problemáticas en las que se encuentran muchas familias con un hijo enfermo y también los propios pacientes, cuestiones básicas a la hora de diseñar nuevas leyes o intervenciones.
Taller "Recursos económicos para personas con discapacidad". El sábado 17 de noviembre, en el Espai Jove Fontana, nos encontramos para atender algunas de las consultas y dudas que nos han ido llegando de nuestros asociados sobre los recortes a las prestaciones de las personas con DI y sus familias. Organizamos este taller con la Sra. Elsa Salgado Álvarez, Licenciada en Ciencias Políticas y Sociología, diplomada en Trabajo Social y técnica especializada en gestión y resolución de prestaciones.
LA SALLE-GRÀCIA
www.nomasabuso.com Queremos dar a conocer esta nueva web de ayuda para personas con DI víctimas de cualquier tipo de abuso (físico, sexual, psicológico ...) que tiene pautas y consejos muy prácticos Todo un equipo de personas con discapacidad intelectual han trabajado, con el apoyo de expertos, psicólogos y fuerzas de seguridad para redactar unos contenidos muy entendedor y accesibles. Una muy buena iniciativa en la red.
En la publicación que cada final de curso hace la escuela La Salle-Gràcia, en la del curso 2011-2012, apareció la noticia de nuestro GAM especial que hicimos en sus instalaciones con motivo del Congreso Internacional.
8 www.xfragil.cat
ACSFEM
La Asociación Catalana Síndrome de Fatiga Crónica y Encefalomielitis Miálgica compró al ACSXF 8 camisetas de la SXF en apoyo a nuestra enfermedad minoritaria, gracias al interés de Lidia Ruiz Sánchez, tía de un niño con el SXF y enferma de fibromialgia. Gracias Lidia y gracias al ACSFEM!
CODIGO ÈTICO La Associació Catalana SXF ha recibido el certificado del 2012 del Código Ético de las asociaciones de Barcelona.
FACEBOOK En octubre hizo 4 años que abrimos nuestra página en Facebook. A día de hoy ya tenemos ... 7161 seguidores! Se agradece que la red de amigos del Síndrome X Frágil vaya creciendo en esta nueva forma de comunicación e intercambio, que abarca todo el mundo y no entiende de fronteras ni de exclusiones. Cada uno de los seguidores, de quienes comparten e interactúan es importante, y también lo es que todo el mundo se sienta partícipe y anime a otros a seguirnos. Todo ello debe servir para mejorar la difusión de una enfermedad minoritaria que esta en todas partes, así como para poner en contacto y colaborar, si es necesario, a todas las asociaciones de afectados que hay en el mundo. Todo el mundo es bienvenido!
9 www.xfragil.cat
Marzo 2013 B R E V E S
MERIENDA DE NAVIDAD "Este año era nuestra primera Merienda de Navidad y la primera vez que veríamos otros niños afectados por el SXF. Y fuimos con espíritu observador, abierto y dispuestos a todo lo que nos encontráramos. El encuentro superó todas nuestras expectativas en todas sus facetas: la acogida del resto de padres, algunos de los cuales ya conocíamos de los GAM, la bienvenida de Merced Bellavista, de Eduardo y Lluïsa. En ningún momento nos sentimos extraños, todo lo contrario. Memorable la impresionante actuación del Padre Noel, qué derroche de energía y buenos deseos! Nuestra más sincera enhorabuena a toda la organización. Salimos muy contentos, con muchas ganas de repetir el próximo año y de colaborar activamente. " Familia Flaquer González
Boletín número 16 — Marzo 2013 Dirección: Mercè Bellavista. Edición: Anna Solana. Coordinación: Eduardo Brignani, Lluïsa Vidal i Arturo Romero. Colaboración: Dr. Balaguer, Laura i José Montes, Lucia Barrero (Valladolid), Laura Berga, Família Flaquer González . Edita: Associació Catalana Síndrome X Fràgil Maquetación i publicación: Arturo Romero
con la colaboración de :
www.xfragil.cat
Boletín núm.16
Associació Catalana Síndrome X Fràgil