2_Pohled lékaře, diagnostické a léčebné nedostatky. Kazuistika pacientky s epilepsií_PM_JZ.pdf

Kazuistika Epilepsie a reprodukční dysfunkce Jana Zárubová, Petr Marusič PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Petra, 27 let  Anamnéza  Diagnóza epilepsie od 15 let  V posledních letech podezření na neepileptické záchvaty  Léčba různými antiepileptiky a jejich kombinacemi

 Žádost o superkonziliární vyšetření, plánování těhotenství

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

První vyšetření  Není jasné zda má epileptické či neepileptické záchvaty  Popisy MRI v dokumentaci  1x normální  1x patologie T vpravo

 Komorbidity  non-Hodgkinský lymfom v remisi  Primární amonorhoea

 Ovlivňují případnou graviditu?

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Klinické poznámky  V první řadě musíme zjistit, zda se jedná o epilepsii  Dif. dg. neepileptických záchvatů

 Pokud se jedná o epilepsii  Jakým typem záchvatů se manifestuje  O jaký druh epilepsie se jedná

 Pak je možné stanovit optimální postup PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Iniciální postup  Dovyšetření a pokus o monoterapii jedním z antiepileptik, které užívala v dvojkombinaci  Dekompenzace s denními záchvaty  Aura – brnění DK, více vlevo  Záchvat – tachypnoe, nucení na močení, dezorientace

 Návrat ke kombinované léčbě, později neúspěšný pokus o monoterapii druhým lékem PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Objektivizovaný záchvat  Pacientka v čekárně  Částečně sedící, manžel ji přidržuje  „Ztuhlá“  Nereaguje na otázky

 Sliní  Zvedá se, odchází  Během vteřin se vrací do normálního kontaktu

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Komorbidity – doplnění  Hematolog  T-NHL nízkostupňový I.A, stp. extirpaci, 5 let kompletní remise

 Gynekolog  Primární amenorrhoea léčená hormonální substitucí

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Další postup  V klinickém neurologickém vyšetření  Lehká levostranná hemiparéza

 Horší vizus OP

 Naléhavá potřeba vidět MR !  Doplnění anamnézy z dokumentace  Je zřejmé, že se jedná o epilepsii se záchvaty fokálními komplexními

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Doplnění anamnézy z dokumentace  Febrilní křeče

 14 let – první generalizovaný epileptický záchvat  Později fokální komplexní záchvaty – ve dne i v noci  Bledost, tachykardie, pocení, nucení na močení, někdy s inkontinencí, pád, tonická křeč levých končetin, pokousání jazyka  Během záchvatu reaguje na slovní výzvy

 Postparoxyzmální amnézie PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Doplnění dalších údajů z dokumentace  Zpráva z neurologického odd., kde byla dříve sledována  Již v minulosti při snaze o monoterapii dekompenzace  Provokační faktory – psychogenní stress  Psychoterapie  MRI 1999 (16 let) podezření na postmalatickou pseudocystu zasahující částečně i do ncl. lentiformis, capsula externa a capsula interna vpravo

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Nová magnetická rezonance  Popis radiologa  Starší ischemické strukturální změny bazálních ganglií l.dx. a meziotemporální skleróza (MTS) l.dx., asymetrie postranních komor s rozšířenější pravou, možná vývojová varianta  Menší hypofýza s nehomogenním signálem a velmi malou cystoidní lézí parasagitálně l.dx.

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Klinické poznámky  I u žen s farmakorezistentní fokální epilepsií zvažujeme epileptochirurgické řešení  Žena, která je 1 rok bez záchvatů má vysokou pravděpodobnost, že i během těhotenství bude bez potíží

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

MR

Souhrn  Fokální epilepsie – z pravé hemisféry  Strukturální změny: MTS, bazální ganglia, F a T lalok

 Epileptogenní zóna ?  Temporální laterální  Meziotemporální  Orbito-frontální  Cingulární PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Subtrakce iktální/interiktální SPECT

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Operace  Anteromediální temporální resekce  Histologie: MTS + fokální kortikální dysplázie

 Pooperační výsledek  2 roky po operaci bez záchvatů

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Pooperační období  2 roky po operaci a bez záchvatů  redukce antiepileptik - monoterapie  Primární amenorrhoea  hypothalamický hypogonadismus  primární sterilita

 Gynekolog doporučil kombinaci hormonální kontracepce a gonadotropinů

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Co dál ?  Pacientka toužila po těhotenství  UZ malé pánve  Atrofická ovaria a uterus

 Gynekolog doporučuje IVF  Co s hormonální substitucí  Je bezpečná?  Jaké je riziko záchvatů při vysazení?  Máme nějaký standard?

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Klinické poznámky  Obecně estrogeny jsou prokonvulzivní, gestageny antikonvulzivní  Standard neexistuje  Klinická zkušenost – ženy s epilepsií tolerují hormonální přípravu před IVF dobře

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Prekoncepčně  Stanovena plazmatická koncentrace antiepileptika  Suplementace folátem  Během hormonální stimulace doporučen klidový režim  Hned první pokus IVF úspěšný

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Těhotenství

 Bez komplikací, bez záchvatů  Spontánní porod v epidurální analgézii  Zdravý chlapec, 3430g/50 cm  Kojila

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Diagnostické a léčebné nedostatky  12 let trvání nemoci  Nebyla stanovena správná diagnóza  Nebyla zvažována ani navržena epileptochirurgie  Nebyla spojena reprodukční endokrinní dysfunkce s epilepsií, vysoké riziko trvalé infertility

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014

Diagnostické a léčebné nedostatky

Vše mohlo probíhat jinak

PRAKTICKÁ EPILEPTOLOGIE 2014